新報:遺傳病 男性居多 蠶豆症 有紅尿

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Q14 | 診室專輯 | By 區永仁 | 2015-01-15

遺傳病　男性居多 蠶豆症 有紅尿

「溶血的蠶豆」並非人人吃了蠶豆都會引致溶血，而是會令患者出現溶血現象的「蠶豆症」，學名「葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase（G6PD）Deficiency ）」。

「蠶豆症」是個遺傳病，要說為何患上，便要從基因（Gene）說起。我們知道細胞裏23條對染色體（Chromosome）中，其中一對主宰性別。男性擁有的組合是一條X加一條Y，女性的組合則是X加X，這都是分別遺傳自父母各一條，再組合而成。而患病關鍵就在於此，有些染色體X的基因問題會導致遺傳疾病，如色盲或血友病（Hemophilia）。而且因為男性只有一條X的染色體，所以男性在患上某些疾病的風險，會較女性高很多，「蠶豆症」就是其中一種。

使皮膚變黃

患有這毛病的人士，基本上與一般常人的外表、智力及生活等所有方面沒有差異。但由於天生製造葡萄糖六磷去氫酵素（G6PD）的能力低下，引致未能充份發揮出它本來在血液中，保護紅血球免受氧化的功能。正常來說，葡萄糖六磷去氫酵素應在八個單位（1U/g Hb）以上；但嚴重的患者可能只有零至兩個單位。因此，患者若受到某些有氧化作用的物品刺激，血液中的紅血球便可能會大量破裂，出現急性的溶血性貧血（Haemolytic Anaemia）現象，患者會感覺疲倦、面青唇白、呼吸不順、食慾不振和心跳加速，且因紅血球分解出來的膽紅素（Bilirbin）會使皮膚變黃，造成黃疸及尿液呈黃褐色或紅色。若過量的膽紅素進入兒童腦部，可對腦部造成永久性的損害，如弱智及聽覺受損。嚴重者更可能出現休克及有性命之虞，需要馬上入院，輸血搶救。

醫生：區永仁醫生

資料來源：G6PD 缺乏症/蠶豆症資訊站
https://www.facebook.com/G6PD-%E7%BC%BA%E4%B9%8F%E7%97%87%E8%A0%B6%E8%B1%86%E7%97%87%E8%B3%87%E8%A8%8A%E7%AB%99-215564885253417/?fref=ts
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