G6PD缺乏症患者的父母 對此疾病的認知和患者照護策略的影響

G6PD缺乏症患者的父母 對此疾病的認知和患者照護策略的影響

摘自基因醫學部遺傳諮詢師 黃愛珠演講簡報（2012.07）

研究目的及背景   【葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症Glucose-6-phosphate dehydrogenasedeficiency】簡稱為【G6PD缺乏症】，是一種常見的遺傳疾病，俗稱【蠶豆病】。     G6PD缺乏症的患者，特別是兒童，若因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等會誘發急性溶血反應。如不及時處理，可造成永久性的神經損害甚至死亡。對於G6PD缺乏症的患者來說，預防和避免接觸氧化劑、及時處理急性發作時的症狀是最有效的疾病管理措施。     考慮到兒童期的依賴性，父母是兒童最主要的健康照顧者和教育者。瞭解G6PD缺乏症患病兒童父母採取的預防行爲、告知行爲，以及影響這些行爲的相關因素非常重要。     迄今爲止，沒有任何研究探討過父母對G6PD缺乏症的認知與患病兒童健康狀况之間的關係；也沒有任何研究探討過父母對G6PD缺乏症的認知與其照護措施之間的關係。 為什麼會得到G6PD缺乏症      蠶豆症屬一種隱性的遺傳疾病，基因發生病變位置在X染色體Xq28上的葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素(G6PD)基因。90%以上的個案是由父母遺傳的，少數的人是因為自己的基因出現變化而得到的。(絕對不是因為懷孕期間有吃蠶豆引起的)     因為這個疾病的症狀不一定很明顯，常常會被誤會或忽略，台灣從1984年開始作為新生兒篩檢項目之一。在台灣每100人，就有2~3位是G6PD缺乏症的體質，全世界約有4億人罹患此病，尤其以地中海沿岸、非洲及東南亞地區較多。華人族群的盛行率大約是1.6%-8.1% 。 G6PD缺乏症的症狀     大部分患有此症的患者是無症狀的，可能終其一生都不知道他們有G6PD缺乏症。主要症狀是新生兒黃疸及急性溶血性貧血。目前對蠶豆症導致新生兒黃疸的病理機轉尚不明確，根據統計，美國發生新生兒黃疸，而造成中樞神經系統永久性損害的個案之中，約有30%是蠶豆症患者。     近1/3的病理性新生黃疸是肇因於G6PD缺乏症，黃疸程度若不嚴重，照光治療即可；若是出現嚴重的溶血性黃疸，必要時須給予換血治療。一般若能及早發現且治療得當，多可在兩三天內恢復健康。     當患者接觸到具氧化性物質時，通常在二至三天後發生溶血反應。症狀包括：臉色蒼白、全身黃疸、精神不佳及解深茶色(或可樂色)尿。嚴重時會導致呼吸窘迫、心臟衰竭，甚至休克及意識昏迷而有生命危險。 誘使G6PD缺乏症發病的因素 嗅覺、觸覺：臭丸、樟腦、冬青油、萬金油、顏料等。 食物：新鮮蠶豆、吸入蠶豆收成季節的花粉，曾影響此病發生。 其它：新生期、感染、缺氧、腦出血、糖尿病等有可能使G6PD缺乏症病發。 西藥：最常見的包括阿斯匹靈（水楊酸），這包括口服及肛塞、退燒的阿斯匹靈、抗瘧藥、氯黴素、水溶維生素K3、磺胺等。個別項目應請教醫生。 中藥：包括牛黃、川蓮、臘梅花及珍珠末、金銀花、熊膽等。個別項目應請教醫生。    G6PD缺乏症的治療     尚無有效治療疾病之方法。      預防症狀發生之方法：避免接觸樟腦丸、紫藥水或食用蠶豆及某些藥物(如：阿斯匹靈類與某些解熱鎮痛劑、磺胺類、抗瘧疾、硝基類，及Rasburicase(一種基因重組之尿酸氧化酵素)等)，以預防發生溶血性貧血現象。     產生黃疸之新生兒可以照光或換血來治療，但如延遲治療時機，則有發生核黃疸之慮，更甚者死亡。核黃疸是一種相當嚴重的疾病，其後遺症有聽力障礙、手足徐動症及嚴重之心智障礙等。 G6PD缺乏症預後    日常生活中需注意事項，以避免發生溶血現象： 不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方 避免吃蠶豆以及蠶豆製品 衣櫥與廁所不可以放置樟腦丸(臭丸) 不使用龍膽紫(紫藥水) 如果發現患孩有黃疸、臉色蒼白、貧血或解深茶色(或可樂色)尿的現象時，應儘速帶往醫院診治。 隨身攜帶G6PD備忘卡以方便就醫時告知醫師。

資料來源：台大醫院-健康教育中心
http://health.ntuh.gov.tw/health/new/6069.htm
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