中文譯名：葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症；G6PD缺乏症
俗稱：蠶豆症
遺傳模式：XR
基因名稱：G6PD
位址：Xq28
彙 整：郭惠珍 研究助理
彙整日期：2009-10-12
審 定：黃祥博醫師
審定日期：2004-10-18
增 修：台北榮總 楊佳鳳醫師
增修日期：2011-10-10
起源：
此缺乏症於1956年被Carson et al發現，隨即數以千篇的遺傳學方面文章陸續發表疾病相關訊息。
病因學：
是一種很常見的X染色體性聯遺傳的先天代謝異常疾病。葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD) 為紅血球分解葡萄糖代謝過程中一重要酵素。它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，此過程中產生一種保護紅血球的物質，以對抗某些特別的氧化物，此症患者因缺乏這種酵素，使紅血球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶血，例如接觸到氧化性藥物、蠶豆、樟腦丸(臭丸)、紫藥水、磺胺劑，以及部份解熱鎮痛劑時，若程度嚴重即發生急性溶血性貧血，故亦稱之為「蠶豆症」。
發生率：
世界各地都有G6PD缺乏症患者，尤其是地中海沿岸、非洲及東南亞地區。在台灣地區發生率為3%，因屬於X染色體性聯遺傳疾病，故男性患者多於女性患者。
遺傳模式：
基因病變是發生在X染色體Xq28 位點上的葡萄糖6磷酸鹽去氫酵素(G6PD)基因，為X染色體性聯遺傳。若母親為帶因者父親正常，則第二代的男孩中，有50%機率完全正常，50%機率患有此症；女孩有50%機率完全正常，50%機率為帶因者，每一患孩自己的罹病或帶因的機率都是獨立的。此缺乏症產生的病變部份是患孩本身基因點的突變，並不完全是經由遺傳途徑，因此有可能父母親都正常，而只有小孩患蠶豆症(G6PD缺乏症)。
G6PD缺乏症的子代遺傳：男性患孩若與正常女孩結婚，則其下一代的男孩均正常，女孩則均為帶因者。女性帶因者，若與正常男性結婚，則下一代的男孩，有50%機率罹病，女孩則有50%機率為帶因者。
診斷：
新生兒篩檢是以酵素反應螢光分析法來判斷血中G6PD之活性，若呈微弱螢光或無螢光即為陽性個案，應進一步定量其紅血球中G6PD的活性。
治療：
尚無有效治療疾病之方法。預防症狀發生之方法：避免接觸樟腦丸、紫藥水或食用蠶豆及某些藥物(如：阿司匹靈類與某些解熱鎮痛劑、磺胺類、抗瘧疾、硝基類等)，預防發生溶血性貧血現象。
產生黃疸之新生兒可以照光或換血來治療，但如延遲治療時機，則會發生核黃疸之慮，更甚者死亡。核黃疸是一種相當嚴重的疾病，其後遺症有聽力障礙、手足徐動症及嚴重之心智障礙等。
預後：
日常生活中需注意事項，以避免發生溶血現象：
1.不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方。
2.避免吃蠶豆以及蠶豆製品。
3.衣櫥與廁所不可以放置樟腦丸(臭丸)。
4.不使用龍膽紫(紫藥水)。
5.如果發現患孩有黃疸、臉色蒼白、貧血或茶色尿的現象時，應儘速帶往醫院診治。
6.隨身攜帶G6PD備忘卡以方便就醫時告知醫師。
現可經由新生兒篩檢提早偵測出新生兒是否有G6PD缺乏症。在新生兒時期要小心出現過高的黃疸，並且避免接觸上述有害物質，如此便可以跟一般人一樣健康地生活。
資料來源：衛生福利部國民健康署
http://gene.hpa.gov.tw/index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=65&sn=114
以上資料只作參考之用，詳情請諮詢醫生
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